Cam Kemik Hastalığı

Merhaba sevgili okurlar,

Cam kemik hastalığı kolayca zarar görebilen hassas kemiklerin oluştuğu konjenital bir hastalıktır. Hastalık genelde sadece genetik olarak oluşur ve doğumla birlikte ortaya çıkar. Cam kemik hastalığının şiddeti değişebilir. Çoğu zaman hafif kemik kırıkları oluşabilir. Ancak, hastalığın şiddetli formları ve kalıcı deformiteleri işitme kaybı, solunum veya kalp yetmezliği, omurilik ve beyin sapı sorunları gibi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bazı formlarında ise doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra bebekler için ölümcül bir hastalıktır.

Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir. Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır. Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse, bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı), en sık kullanılan sınıflamaya göre dört klinik tipte değerlendirilir.

• Tip 1 osteogenesis imperfekta nedir? Tip 1 osteogenesis imperfekta normal ya da hafif kısa boylu, göz akı mavimsi olup kemik deformiteleri (kemik şekil bozuklukları) yoktur.
• Tip 2 osteogenesis imperfekta nedir? Tip 2 osteogenesis imperfekta perinatal dönemde (doğumdan hemen sonra) ölümcül seyredebilen, doğumda birçok kaburga ve uzun kemik kırığı olan, göz akı koyu olan hastalardır.
• Tip 3 osteogenesis imperfekta nedir ? Tip 3 osteogenesis imperfektalı hastalarda üçgen yüz şekli, belirgin boy kısalığı, skolyozlu ve intrauterin kırıklardan dolayı kemik şekil bozulmaları olan, göz akı gri görünen bebeklerdir.
• Tip 4 osteogenesis imperfekta nedir? Tip 4 osteogenesis imperfektalı hastalarda hafif – orta derecede boy kısalığı, skolyozu ve kemik şekil bozuklukları olan, göz akı gri veya beyaz görünen hastalardır.

Fakat son yıllarda osteogenesis imperfektalı hastalar için alt tipler de tanımlanmıştır.

Belirtileri

Cam Kemik hastalığı belirtileri hastalığın türüne göre değişir. Cam Kemik hastalığında değişen derecelerde kırılgan kemikler vardır. Başlıca belirtileri şunlardır:

– Kemik deformiteleri
– Çoklu kemik kırılmaları
– Gevşek eklemler
– Kısa boy
– Zayıf dişler
– Üçgen şeklindeki yüz
– Mavi sklera (gözün beyazında mavimsi renk)
– Eğri bacaklar ve kollar
– Kifoz (üst omurgada anormal bir dışa doğru eğrilik)
– Skolyoz (omurga anormal yana doğru kıvrıklık)
– Erken işitme kaybı
– Solunum problemleri
– Kalp kusurları

Teşhis

Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.

Tedavi

Cam Kemik hastalığı türüne bağlı olarak hastalığın ilerki aşamaları da değişir. Türlerine göre hastanın ilerideki durumu şu şekildedir:

– Tip 1: Normal bir hayat sürerken nispeten daha az sorun yaşarlar.
– Tip 2: Tip 2 ile bebeklerde doğumdan sonra solunum problemleri oluşur ve genelde sonuç ölümcüldür.
– Tip 3: Çocukta aşırı kemik deformiteleri olabilir ve genellikle tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
– Tip 4: Çocuğun koltuk değneği kullanması gerekebilir.

Cam kemik hastalığının tedavisi yoktur. Ancak hastalığı kontrol altına almak için doktor tedavisi şarttır. Cam kemik hastalığı tedavisinde kullanılan teknolojik gelişmeler gün geçtikçe hastalığın seyrinin olabildiğince yavaşlamasını sağlamaktadır.

Cam kemik hastaları ne kadar yaşar?

Cam kemik hastalığı ölümcül bir hastalıktır. Ufak bir darbe ya da zamanla kırılan kemikler kişinin yaşamını tehdit eder. Tam bir süre belirlenemez ancak tedaviye göre hastalığın seyri yavaşlatılabilir.

Bilgilendirme amaçlıdır, doktorunuza danışmadan tedavi ve egzersiz girişiminde bulunmayınız.